A Síndrome de Machado-Joseph, também chamada de ataxia
espinocerebelosa tipo 3, é uma doença neurodegenerativa de origem genética. Uma
mutação no cromossomo 14 leva a produção da proteína ataxina-3 mutada, que
possui ação neurotóxica. A transmissão é autossômica dominante e a
probabilidade de um indivíduo portador apresentar a síndrome é de
aproximadamente 98%.
Manifestações:
Síndrome cerebelosa: Responsável pelos primeiros sintomas,
apresenta uma progressão até estagnar-se por volta dos 15 após o início da
síndrome. Ocorre déficit de coordenação nos movimentos voluntários, de ataxia
na marcha, hipertonia em membros inferiores, hipotonia em membros superiores e
disartria.
Distúrbios oculares: Inicialmente há limitação do olhar
vertical para cima e convergência, com a evolução da doença o olhar lateral
também é prejudicado. Nistagmo e dipoplia também são característicos. O reflexo
oculovestibular está ausente ou diminuído. A aparência de “olhos esbugalhados”
é decorrente da retração palpebral
Síndrome piramidal: Hipertonia mais intensa nos membros
inferiores, hiperreflexia, sinal de Babskin uni ou bilateral e clônus nos
tornozelos e joelhos em fases mais avançadas
Síndrome periférica:
Presente em cerca de 59% dos casos, apresenta-se em fases mais tardias. Possui
diversas apresentações: Perda de reflexo aquiliano, atrofia muscular distal,
fasciculações, paresia distal e áreas de hipoestesia tátil. Dor neuropática é
rara.
Outras manifestações: Disfagia, noctúria, incontinência
urinária, depressão, dor crônica, fadiga e sialorreia.
O óbito geralmente é decorrente de complicações pulmonares e
caquexia, podendo ocorrer dos 6 meses aos 29 anos após o início do quadro. A
idade média do início da doença é de 40,2 anos.
Referência:
https://ubibliorum.ubi.pt/bitstream/10400.6/1157/1/Tese%20Doen%C3%A7a%20de%20Machado-Joseph-Joana%20Ruivo%20Rodrigues.pdf
